西班牙國王查理二世在身體和智力上都有殘疾,且不能生育——這是近親結婚導致的后果 。1700年,38歲的查理二世去世,而哈布斯堡皇室的男性則因為極端近親的緣故都生有一個突出的下巴 。
如今,一個頗具挑戰性的分析表明,哈布斯堡皇室在3個世紀的自然選擇中通過進化,減弱了近親繁殖的最壞影響 。進化理論預測存在這樣一個“清除”過程,并且研究人員也有資料記錄了其在動物和植物中的影響 。但是人類的相關證據很少——部分原因是多代近親生育的數據很少 。
領導這一研究的西班牙圣迭戈·德孔波斯代拉大學基因學家Francisco Ceballos稱,像哈布斯堡這樣的皇室家庭是理想的研究對象 。他和同事Gonzalo Alvarez利用書面記錄追蹤了20多代、4000個人的婚姻、生育和死亡數據 。“歐洲皇室是研究人類繁殖的實驗室 。”Ceballos說 。該團隊的研究結果將于本月發表在《遺傳》上 。
錯綜關系
哈布斯堡皇室譜系就像是功能不良的政府機構的組織流程圖 。表親之間或者叔叔和侄女之間的近親婚姻不是例外,反而是規則 。這樣的婚姻——包括西班牙菲利普二世(查理二世的曾祖父)與其侄女奧地利的Anna——為的是保持家族的頭銜,并進行政治聯姻 。
在2009年的一篇論文里,Ceballos和Alvarez表示,在哈布斯堡王朝統治時期,近親結婚的程度逐漸增大,因此查理二世受近親婚姻的影響遠大于典型的兄妹結婚 。另外,近親婚姻可能是該家族疾病高發和早逝的罪魁禍首 。
近親生育增大了后代同時繼承兩個致病隱性突變基因的幾率 。比如 , 人們認為查理二世至少有兩種因隱性突變引起的疾?。捍固寮に厝狽χⅲ傻賈虜揮┖馱抖松魴」芩嶂卸荊梢鶘鏊ソ擼?。
【自然選擇洗刷西班牙皇室“近親罪惡”】查理二世的不育癥避免了該隱性突變傳遞到后代,至少在他的家系里是這樣 。為間接確定是否有其他有害的突變被哈布斯堡家族清除——包括西班牙哈布斯堡皇室之外的家族分支——Ceballos和Alvarez對該家族歷史上的嬰兒(從出生到1歲,不包括流產和死產)和童年時期(1歲到10歲)死亡記錄進行了統計 。研究人員發現,在502次懷孕中,有93例嬰兒死亡,和76例兒童期死亡 。
自然選擇
研究人員假設,早期死亡很可能是由于近親生育的不良影響;如果自然選擇清除了該家族的有害突變,那么這樣的死亡應該隨著時間的推移而逐漸減少 。在皇室家族中這樣的趨勢尤其易見:人口統計學研究顯示,盡管1500年到1800年期間 , 嬰兒和兒童期死亡率在歐洲普通人中有很大變化 , 但在貴族中卻一直很穩定 。Ceballos稱 , 皇室會免于很多其他因素導致的死亡 , “他們不受戰爭和饑餓的影響” 。
Ceballos稱 , 他的團隊發現了哈布斯堡家族進化應對近親婚姻的線索:1450年至1600年期間 , 該家族的兒童死亡率要顯著高于1600年至1800年 。令人困惑的是 , 后一時期的嬰兒死亡率卻有所增長 。
Ceballos表示,一個可能的解釋是嬰兒死亡和兒童期死亡是由不同種類的突變引起的 。進化理論預測幾乎總是帶來壞影響的突變,比如囊胞性纖維癥,會比那些只是增加患病風險的突變更快被清除 。Ceballos認為,哈布斯堡家族的兒童可能是死于那些最終被自然選擇清除的極度危險的突變,而嬰兒則死于那些只是偶爾引發問題的突變基因 。
遺傳爭議
澳大利亞珀斯默多克大學的遺傳學家Alan Bittles對哈布斯堡家族年齡較大的兒童更可能遭遇近親結婚不利影響的情況感到吃驚 。他說:“我們的數據表明,近親婚姻的主要副作用會在生命的最初幾年顯現 。”
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