DNA修復基因的突變與親屬患有前列腺癌的男性的侵襲性前列腺癌有聯系

據EurekAlert!:今天在美國人類遺傳學會于波士頓舉行的2013年年會上報告的一項研究說,患前列腺癌的男性如3名或者更多的患前列腺癌的親屬,而這些男性的8個DNA修復基因之中如果有1個發生了突變,那么他們就可能出現侵襲性的前列腺癌 。
“在我們研究的22個DNA修復基因中,我們發現了其中8個基因的14種失去了功能的變種;這導致蛋白質不能完全發揮作用 。在我們的研究中,攜帶了這些類型的基因突變的男性與沒有攜帶這些突變的男性相比 , 他們患轉移性前列腺癌的幾率要顯著更高 , ”報告了這項研究的英國癌癥研究所的研究生Daniel Leongamornlert說 。
該研究讓參與英國遺傳前列腺癌研究項目的大約200名患家族前列腺癌的英國男性參與其中 。Leongamornlert和他在英國癌癥研究所(ICR)的同事搜索了為參與DNA修復路徑的蛋白質編碼的22個基因的遺傳突變的序列 。
這組科研人員在前列腺癌病人的血樣DNA序列中發現了14種失去功能的基因變種 。在BRCA2腫瘤抑制基因中發現了4個突變 。這些科學家還在另一種腫瘤抑制基因BRCA1以及另外6種已知在DNA修復中發揮作用的基因中發現了突變 。這些基因分別是:ATM , CHEK2,BRIP1,MUTYH , PALB2 和PMS2 。其中幾個DNA修復基因的突變與其他類型的癌癥有聯系 。
“擁有失去功能的突變的DNA修復基因帶來了4.64 的前列腺癌高相對風險 。這些新發現的罕見基因變種可能作為開發藥物的靶標,用于出現侵襲性前列腺癌的風險高的前列腺癌男性病人,”英國癌癥研究所(ICR)領導了這項研究的資深科學家Zsofia Kote-Jarai博士說 。
【DNA修復基因的突變與親屬患有前列腺癌的男性的侵襲性前列腺癌有聯系】“這些發現可能在實施家族前列腺癌的新型篩查和治療策略方面有臨床用途,” 該研究的資深作者、英國癌癥研究所(ICR)腫瘤遺傳學研究組組長、腫瘤遺傳學教授Rosalind Eeles M.D.補充說 。Eeles博士還是英國遺傳前列腺癌研究項目的創始人和研究組長,該研究是在1993年建立的,有170家醫院參與 。