中國研究人員發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因 _地中海貧血

作為一種遺傳性血液病，地中海貧血在全球分布廣泛
據新華社：采訪人員5日從廣西壯族自治區人民醫院獲悉，經過近2年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫務人員發現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國DNA數據庫成功注冊。這一新突變基因的發現，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數據庫，同時為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學研究提供了新的參考信息。
據介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫務人員于2011年首次發現，攜帶者是當時到該院做產前檢查的一名孕婦。經過血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關醫學科研院校的研究，并借助基因公司深度測序平臺的檢測手段，最終于2012年底完成基因的鑒定工作。
鑒定工作完成后，李友瓊向世界三大DNA數據庫之一的美國國立生物技術信息中心（NCBI）的GenBank提交注冊申請。通過NCBI數據庫專家的審核認定，該新突變基因申請注冊成功，并于2013年10月1日起正式對外開放數據查詢。
作為一種遺傳性血液病，地中海貧血在全球分布廣泛，以α和β地中海貧血最為常見，前者主要見于東南亞、我國南方和少數非洲地區等地；后者主要高發于地中海地區、東南亞、我國南方、中東等地。
李友瓊介紹，對于地中海貧血醫學界尚無有效治療手段，新突變基因的發現和成功鑒定對于從根本上預防和研究這一疾病有著重大現實意義，也為日后進行基因治療奠定了理論基礎。
【中國研究人員發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因】據了解，目前世界上有三大DNA數據庫，分別是NCBI的GenBank、歐洲分子生物學實驗室（EMBL）的EBI和日本DNA數據庫DDBJ 。三大DNA數據庫間數據共享并每日更新信息。在上述的任何一個數據庫里成功注冊的新突變基因，即可通過編號查詢基因序列的精確描述、序列來源生物的科學名詞及樹狀分類、特征數據欄等生物信息。