有關Fanconi貧血的線索

【有關Fanconi貧血的線索】新的研究揭示了Fanconi貧血的某些分子學的基礎 。這是一種罕見的遺傳性疾病,它會導致骨髓衰竭、發育異常以及罹患癌癥的風險增加 ??茖W家們已經找到了13個基因 , 當這些基因發生突變的時候就會引起該病 。但人們對這些基因所扮演的確切角色仍然不清楚 。這些患者的細胞還對損害DNA的制劑敏感 。這些制劑會引起被稱作DNA股間交聯的缺陷 。Puck Knipscheer及其同事應用蛙卵提取物作為一個DNA修復系統的模型,他們現在顯示,數個Fanconi貧血基因所編碼的蛋白質如果是正常的話 , 它們會直接參與修復這些DNA的缺陷 。這一過程可能在Fanconi貧血的患者中受到損壞 。

科學時報