【發現導致先天性無痛癥基因變異】有少數人先天沒有痛覺，無法對痛覺作出正常反應以避開危險，并且容易發生嚴重自殘，這是因為他們患有罕見的先天性無痛癥 。一個國際研究小組日前報告說 ， 他們發現了導致某種先天性無痛癥的基因變異 。
先天性無痛癥即遺傳性感覺和自律神經障礙（HSAN），主要因胚胎發育時外胚層發育不全導致，共分為I型、II型等5種類型 。
德國漢堡—埃彭多夫大學醫院日前發表公報說，由該院研究人員領導的一個國際研究小組對一個成員普遍患有II型先天性無痛癥的家族進行了分析研究，結果發現，許多家族成員5號染色體上的FAM134B基因都發生了變異 。
研究人員說 ， FAM134B基因常見于背根節神經元中，后者是負責將感覺信息傳遞給中樞神經系統的初級感覺神經元 。研究發現，抑制FAM134B的基因表達會導致一些背根節神經元凋亡 。FAM134B基因變異也會導致其無法表達，進而導致背根節神經元凋亡，阻礙人們對疼痛的感知 。
這一研究成果已發表在新一期英國《自然—遺傳學》雜志上 。
（科技日報 周谷風）
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