
缺乏5α還原酶令,會令男胎兒在母體孕育時長不出陰莖 。

薩利納什角島上的人與外界隔絕
(報道)多明尼加共和國薩利納什角,目前每90名小孩當中就有一名是Guevedoces,踏入青春期后會“由女變男” 。而此遺傳病于1970年代首次為世所知,由美國康奈爾大學一名女學者 , 在多明尼加發現 。
內分泌學家因佩拉托(Julianne Imperato)當時在多明尼加旅游 , 聽到“女變男”的傳聞后 , 發現這種罕見的遺傳病 。其后,巴布亞新畿內亞亦出現類似的個案 。相比之下 , 多明尼加人較接受孩子由“女變男”的轉變,部分人更會為此慶祝 。但巴布亞新畿內亞較多人會視這些男孩“有缺陷” , 對他們避而遠之 。
因佩拉托經深入調查和研究后得知,這些男孩出生時沒有男性生殖器 , 是因為缺乏5α還原酶 。不論男女胎兒在母體時,雙腿間會長有一個小突,而帶有Y染色體的男嬰一般在8周左右,會分泌大量二氫睪酮(DHT) , 令這個小突發展成陰莖,但缺乏5α還原酶,則會令睪酮沒法正常轉化為二氫睪酮 。
【多明尼加共和國“女變男”小孩是體內缺乏某種酶所致】由于薩利納什角島上的人與外界隔絕 , 該病在村民間一代傳一代 。此情況在當地廣為人知及接納,當地人相信 , 有“男性、女性、假雌雄同體”3種性別 。
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