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一幅引起疾病的基因突變圖？

神秘

（）據EurekAlert!：研究人員利用遺傳學和功能性分析的組合創制了一幅促成遺傳性痙孿性截癱或HSPs的基因突變圖；HSPs是會引起下肢強直及攣縮的遺傳性神經退行性疾病 。這一新的圖譜被昵稱為“HSP組” ， 它闡釋了一個涉及HSPs的蛋白網絡，而研究人員提示 ， 它可能還會幫助確認涉及像阿爾茨海默氏癥和肌萎縮性側索硬化癥類疾病的基因突變 。
Gaia Novarino及其同事對來自55個不同家庭的120多名患者的外顯子組——這是基因組的至關重要的部分——進行了測序，他們以此作為研究的開端；在這些家族中, HSPs為隱性性狀（因此有些兄弟姐妹會患病而有些則不會） 。研究人員在已經與HSPs相關的家族中確認了13個基因突變以及另外18個候選的基因突變，這些突變中的大多數由本研究中的超過一半的家族成員所共有 。他們說 ， 這些突變基因中的大多數在會影響細胞轉運、核苷酸代謝及軸突和突觸的發育 。
Novarino及她的團隊接著在斑馬魚中測試了這些基因突變并確認了它們中的大多數會在該模型生物中導致HSP樣的癥狀 。研究人員構建了一個由這類突變基因所編碼的蛋白網絡——他們將其稱作HSP組，他們用該圖譜來發現更多的在其它記載的HSP案例中發生突變的候選基因 。該HSP組顯示，HSPs有著大量的與其它神經退行性——而不是神經學——病變所共有的突變蛋白質的相互作用 。
【一幅引起疾病的基因突變圖？】一則由Andrew Singleton撰寫的《觀點欄目》文章對這項研究及其意義進行了更為詳細的解釋 。