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線粒體DNA突變的小鼠模型

神秘

（報道）據EurekAlert!：科研人員報告他們培育出了一種小鼠模型，用于一種研究線粒體DNA（mtDNA）突變的效應 。雷伯氏遺傳性視神經萎縮癥（LHON）是一種與線粒體DNA的一個突變有關的視網膜和視神經疾病 。開發線粒體DNA突變導致的疾病的療法具有挑戰性，這是因為缺乏合適的動物模型 。
Hong Yu等人使用一種病毒，把含有雷伯氏遺傳性視神經萎縮癥（LHON）突變的人類線粒體DNA直接引入了小鼠受精卵的線粒體 。這些受精卵發育成了在視神經和視網膜上表達這種突變基因的轉基因小鼠 。讓轉基因雌鼠與非轉基因雄性繁殖數代，產生了超過200只表現出雷伯氏遺傳性視神經萎縮癥（LHON）的標志性特征的轉基因小鼠，這些特征就是逐漸失去視覺、視網膜變薄，以及嚴重的視神經萎縮 。與對照組小鼠相比 ， 這些轉基因小鼠還表現出了氧化壓力增加和視神經細胞呼吸作用減少 。研究人員通過把一種含有野生型人類線粒體DNA的病毒注射到這些轉基因小鼠的眼中，從而逆轉了視覺喪失 。
研究人員提出，這個方法可能適用于培育線粒體突變導致的其他疾病的小鼠模型，讓這些疾病的療法測試成為可能 。這些結果還提示，基因療法可能是治療這類疾病的一種可能的方法 。