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HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰

神秘

（）據中國新聞網 (陳靜 盧曉璐）：復旦大學6日披露，由該校和哈佛大學共同領銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰” ， 首次在卵巢早衰病人中發現了減數分裂基因中的突變可以導致該病 。
該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理 ， 以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑 。相關假說歷經10年終于在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實 。
卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經，伴有高卵泡刺激素(和低雌激素水平 。該病因復雜，受遺傳因素的影響，且臨床高度異質 。國際醫學界認為，目前已發現了數十種基因通過不同的作用機制和致病途徑影響卵巢功能 。
最近的研究發現 ， 卵巢發育需要若干基因通過多種途徑發揮作用，并相互協調，不同基因的突變可能通過累積效應或級聯反應導致卵巢功能的完全喪失 。這些基因分布于X染色體和常染色體 ， 目前，國際醫學界對這些基因的認識還遠遠不夠，許多通過動物模型發現的候選基因在人體中的作用還未得到證實 。
校方透露，該論文的通信作者——復旦大學特聘教授吳柏林，是哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院研究員 。
美國哈佛大學醫學院波斯頓兒童醫院學術院長歐拉帕拉特教授認為，復旦大學是基因組學和兒童健康研究領域的重鎮，相關成果反映了哈佛大學與復旦大學的愈加緊密的合作關系 。
【HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰】這項合作研究還包括了解放軍105醫院、復旦大學附屬兒科醫院和復旦大學生物醫學研究院等國內數家單位 。研究成果“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”6日發表在國際權威科學期刊《新英格蘭醫學雜志》(《The New England Journal of Medicine》)上 。