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髓母細胞瘤基因組的測序分析

髓母細胞瘤

髓母細胞瘤是兒童罹患的最常見惡性腦瘤 。2012年8月2日的Nature雜志上發表的4篇論文 ， 采用全基因組和其他測序方法，為我們提供了關于這種疾病的遺傳學和基因組學的一幅詳細畫面 。
主要發現包括：識別出了以前沒有被發現與髓母細胞瘤相關的基因的復發性突變，同時發現了與四個在生物學上截然不同的亞組相關的顯著基因差別以及每個亞組所具有的不同臨床后果 。
【髓母細胞瘤基因組的測序分析】研究人員還識別出了可定位的體細胞版本數改變 ， 其中包括以Group 3髓母細胞瘤中的TGFβ信號作用和Group 4髓母細胞瘤中的NF-κB信號作用為目標的復發性事件 。