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基因療法增加了虛弱嬰兒存活的機會

神經


基因療法增加了虛弱嬰兒存活的機會

在運動神經元內SMN的更替
據6月9日的《科學 - 轉化醫學》雜志報道，在小鼠身上進行的新的研究顯示，一項新的基因療法技術可以使罹患脊髓性肌萎縮癥（或稱SMA）的嬰兒體內所缺乏的一種關鍵性蛋白質大量地復原 。這些發現也許可以增加這一目前每6000個嬰兒中就會有一人罹患的致命性肌肉疾病患者的存活的機會 。SMA影響的是脊髓的運動神經元 ， 使得用于爬行、行走以及頭與頸部控制活動的肌肉癱瘓 。該疾病的元兇是一種缺陷的SMN基因，而這種基因只有當孩子從父母雙親那里同時獲得時才會影響到孩子 。改基因的突變導致了SMN蛋白的損耗 ?，F在，Chiara Valori及其同僚用基因療法成功地增加了小鼠中的人類SMN蛋白的量 。他們的新基因療法載體產生出了大量的SMN的復原蛋白 ， 使得小鼠的肌肉變得較為強壯且其壽命也大大地增加 。
【基因療法增加了虛弱嬰兒存活的機會】研究人員創制了一種可以為小鼠發送一份“有功能”的SMN腺相關病毒載體 。為罹患SMA的新生小鼠注射一針這種載體就能夠提高它們活動和進行身體機能測試的能力 。正常的未經治療的SMA小鼠平均在出生12天后死亡，而經過治療的小鼠可存活的時間要長得多（超過200天） 。
應用免疫組織化學的方法（其功能相當于一種熒光標記，它可使身體中令人感興趣細胞的熒光抗體發光），研究人員發現，該注射的“功能性”基因增加了接受治療小鼠脊髓、肌肉及肝臟中的SMN蛋白質的水平 。SMN蛋白存在于不同類型的細胞中是該基因療法工具中的一個值得注意的特征；它提示 ， SMA的癱瘓性缺陷可能與多種細胞類型有關，而非僅僅限于腦子中的運動神經元 。這些結果是邁向成功治療SMA患者的基因療法的一個踏腳石 。在非人靈長類中進一步研究測試這種載體的工作現在正在進行 。

EurekAlert!