（）據EurekAlert!：科研人員報告了一種基于半導體的DNA測序平臺可能有助于增加胎兒遺傳測試的速度并減少成本 。近來基于大規模平行測序的方法已經促進了迅速的、非侵入式的出生前遺傳測試，這種測試通過分析母親血漿中流動的無細胞DNA從而測試被稱為非整倍性的染色體拷貝數的異常 。
Kang Zhang及其同事開發了一種基于半導體的實驗臺測序平臺，在2-4個小時里每秒獲取50億個數據點，因此也就增加了迅速、便攜而且具有成本效益的胎兒非整倍性產前診斷的效率 。研究人員通過對515名孕婦測試診斷靈敏度和特異性從而驗證了這個測序平臺，這些孕婦來自中國的兩所醫院，此前通過核型分析獲得了她們的非整倍性數據 。
研究人員報告說，這個平臺發現了全部55例唐氏綜合征、16例愛德華綜合征、3例Patau綜合征——它們的特點都是有額外的染色體拷貝——而特異性和靈敏度在99%到100%之間 。此外 ， 這種方法幫助識別出了15名性染色體非整倍性的胎兒 。
之后，研究人員將這一平臺應用到了1760名沒有核型分析數據的孕婦身上，結果檢測到了15例唐氏綜合征、愛德華綜合征或Patau綜合征，以及1例X染色體非整倍性 。
【半導體測序可能有助于改善胎兒的遺傳測試】研究人員說，這個平臺可能為減少醫院的靈敏而具有特異性的產前遺傳診斷的時間和成本鋪平了道路 。
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