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牽涉到智力障礙的基因突變

基因

在另外一篇涉及到中介體復合物的文章中，研究人員在MED23基因中發現了一種突變，這種突變與遺傳性智力障礙有關 。這些發現因而披露了以某單一基因的相對不明顯的破壞作為開始并導致認知缺陷的一連串的事件 。所謂的“錯義突變”是指某單一的核苷酸發生轉變而產生出一種不同的氨基酸，這種突變可在沒有使中介體復合物功能完全停止的情況下影響該中介體復合物的活性 。
Satoru Hashinoto及其在法國的同事如今報告說 ， 在MED23 基因中的一個錯義突變（該基因編碼的是中介體復合物中的某個亞基）與某個阿爾及利亞大家族中的遺傳性智力障礙之間存在著相關性 。突變的MED23蛋白會影響JUN與FOS基因的調控 ， 而這些基因本身則與神經元的功能有關 。JUN與FOS基因屬于“即刻早期基因”，它們在對某種刺激做出反應的早期扮演著某種作用 。文章的作者提出，在具有這些突變的患者中所觀察到的智力障礙可能是（至少部分是）在發育時即刻早期基因表達的精微調節受到損害的結果 。
【牽涉到智力障礙的基因突變】
EurekAlert!