報道,美國科學家在最新一期的《自然·生物技術》雜志上撰文指出,他們研發出的一項新技術能成功解決DNA測序領域的一個“疑難雜癥”——確定某個特定的遺傳序列來自母親還是父親 。最新研究將有助于科學家們更好地評估基因變異對疾病的影響,加速器官捐贈的匹配過程并幫助科學家們更好地理解人類的遷移模式 。

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助科學家們更好地理解人類的遷移模式
該研究的領導者、加州大學圣地亞哥醫學院路德維希癌癥研究中心的任兵(音譯)表示:“這項名為‘HaploSeq’的技術將幫助醫生們更好地評估個人罹患某種疾病的風險,從而為個性化醫療開辟道路 。”
任兵說:“現在,花費5000美元、一周時間就能獲得個人基因組測序的結果 。在并不遙遠的未來,每個人的基因組都將被測序,但這個美好的場景中也有不和諧之音 。除了性激素,其他每種激素都擁有兩個副本:分別來自父親和母親 ?,F有技術無法對每個基因的這兩個副本進行區分,從而給遺傳分析蒙上了陰影 。”

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確定其來自父親還是母親
任兵強調說,結合了分子生物學和計算生物學方法的最新技術解決了這個問題 。這一方法使研究人員能快速確定哪些遺傳變異出現在同一個激素上,從而確定其來自父親還是母親 。
研究人員將繼續對這一技術進行深入研究 。他們表示,這一技術的應用領域非常廣泛 。首先,新技術有助于研究人員更好地評估某個人罹患某種疾病的風險,從而推進個性化用藥的發展 。另外,新技術或能幫助科學家們分析人類的遷移情況并通過DNA序列來幫助其“認祖歸宗” 。
任兵說:“從理論上講 , 你可以將自己的DNA序列同鄰居的DNA序列進行對比,并詢問你們是否有共同的近親 。但新技術可以研究每個個體以及個體間的關系 。一旦我們獲得更多個體的數據,我們就能精確地確定他們之間的關系 。另外,這一技術也將促進正在進行的國際人類基因組單體型圖計劃(簡稱HapMap計劃)的發展 。HapMap計劃的目的是確定和編目人類遺傳的相似性和差異性 。”

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新技術的另一個優勢在于,它建立在常用測序技術的基礎上,因此,臨床醫生和研究人員很容易上手 。
生活中常聽到這樣的對話:張家閨女真漂亮,和她媽一模一樣;李家兒子小眼睛,像他爸……張媽媽到底是不是“無功空受祿”,而李爸爸又有沒有蒙受“不白之冤”?有了本文的新技術,一切自有分曉 。

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【科學技術可確定某個特定的遺傳序列源于母親還是父親】當然,這只是玩笑 。正如文中所說,新技術的真本事,在于評估染色體病患病風險等方面 。舉個例子,具有較高患癌風險的人通常有多個DNA突變,新技術能確定這些突變是否來自同一條染色體,如果是 , 患病風險將會降低,因為正常的那條染色體往往可以補償突變的影響 。同樣道理 , 這項技術也會讓器官移植配型更迅捷準確 。
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