2、苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能減低癥葡萄糖6磷酸酶缺乏癥先天性腎上腺皮質增生癥是遺傳代謝疾病中較常見四種目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強，可以做到新生兒出生兩周內出篩查結果，一旦確診，兩周內開始治療，苯丙酮癥 。
3、由于遺傳物質改變所致的疾病，包括單基因病多基因病和染色體病三類，是醫學遺傳學和臨床遺傳學的主要研究內容1902年加羅德首先發現由隱性致病基因控制的尿黑酸尿癥1905年法拉比報道了由顯性致病基因控制的短指畸形此后 。
4、顯性脊柱裂多有癥狀，包括括約肌功能障礙肢體癱瘓大小便失禁等X線照片可明確病變性質隱性型一般不需治療，顯性型多需手術治療二苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳病這種先天性代謝疾病是由于致病基因使人體內 。
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